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随着研究人员发现新的罕见基因突变,家庭的答案

2022年3月9日星期三 9:18am

加拿大28牵头的研究发现了一种新的罕见的基因突变,这将最终给世界各地的家庭提供答案,让他们知道是什么影响了他们所爱的人.

这种突变最初是在一名新西兰患者身上发现的,现在已经在10个国家的29人身上发现了这种突变.

首席研究员路易丝·比克内尔博士表示,这一发现不仅为患者及其家属提供了答案和安慰, 它让加拿大28算法公式对大脑功能所需的因素有了更深入的了解.

患有这种疾病的患者有广泛的智力障碍——有些是轻度的, 在其他国家,情况要严重得多, 生活质量更差. 有些有其他神经系统特征,如癫痫,肌肉协调能力差,自闭症或 注意力缺陷多动症.

“家人会被告知,他们孩子的状况极有可能是遗传原因造成的, 但是现在通过加拿大28算法公式的研究, 他们将得到正式的诊断,这有助于为家庭提供更多的支持. 这也意味着他们可以了解到生育另一个孩子的机会受到影响——这是非常低的——这有助于计划生育.”

为了让 DNA 她说,为了适应细胞,它必须像线轴上的线一样缠绕起来.

“直到最近,线轴经常被忽视,被视为只是包装材料 DNA. 加拿大28算法公式的基因研究发现,改变这个轴可以破坏大脑的发育和功能.

“加拿大28算法公式在来自10个不同国家的人群中发现,一种线轴成分(组蛋白H4)的突变会导致智力残疾和发育迟缓,”她说.

这一发现是在对一名新西兰儿童进行研究后开始的.

“加拿大28算法公式能够对她的基因进行排序 DNA并发现了这种可能的突变,这是之前在其他研究中没有发现的. 然后加拿大28算法公式与Gijs van Haaften副教授合作, 在荷兰, 谁也对这种疾病感兴趣——并通过国际网络, 基因匹配网站和口口相传, 加拿大28算法公式收集了一组29人的样本,他们都患有同样的新型遗传疾病.”

她说,这种情况可能更为普遍,但相对来说仍然非常罕见.

“加拿大28算法公式倾向于只在那些能够很好地进行基因检测的国家找到患者——无论是诊断性的还是基于研究的——所以其他国家肯定会有受影响的人, 但是没有测试来生成关于这个基因的信息, 加拿大28算法公式不能连在一起. 例如,可能有100人受到影响,所以仍然非常罕见.”

人类有14种不同的基因 DNA 到目前为止,研究人员已经在其中6个基因中发现了突变. 对斑马鱼的进一步研究证实了这种突变.

“通常, 如果你有那么多的基因, 你会期望其他基因中的一个能拯救任何问题, 但这似乎并没有发生在这里, 作为一名遗传学家,什么才是真正有趣的呢.”

比克内尔博士说,这一发现意义重大.

“这项工作的一个非常重要的成果是能够为有受影响家庭成员的家庭提供答案和信息.

除了给他们一个导致这种情况的原因之外, 因为加拿大28算法公式研究了很多人, 加拿大28算法公式可以提供信息来帮助管理这种紊乱, 以及未来会发生什么. 例如, 加拿大28算法公式有几个成年人患有这种疾病, 所以这意味着加拿大28算法公式能够把这些信息提供给有小孩的家庭, 你可以期望你的孩子活到成年.”

从生物学的角度来看,它对大脑功能所需的因素提供了更深入的了解. 它还表明,相同基因中的其他基因变化可能会导致影响大脑功能的其他障碍, 这在起源上更复杂, 如自闭症, 她说.

该研究项目由神经学基金会项目资助,最近还获得了2020年的马斯登基金资助,目前正在实验室内外继续进行.

“加拿大28算法公式正在寻求更好地了解确切的机制, 使用在培养皿中生长的脑细胞, 理解为什么脑细胞的功能没有像预期的那样运作. 从长远来看, 加拿大28算法公式想利用这一有趣的关于多基因参与的观察——加拿大28算法公式能否利用这一点来思考治疗策略?

“一如既往地, 加拿大28算法公式的洞察力带来了更多的问题, 所以加拿大28算法公式开始在实验室里追踪其中的一些, 并与其他组织合作,比克内尔博士说.

“加拿大28算法公式也在帮助所有参与的家庭建立一个脸谱网小组, 所以加拿大28算法公式可以互相学习,互相支持尽可能多.”

出版的细节

多发性组蛋白H4基因突变的复发是神经发育综合征的基础
美国人类遗传学杂志
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.02.003

欲了解更多信息,请联系:

教授路易斯·比克内尔
加拿大28生物化学系
电子邮件 刘易斯.bicknell@upznkim.com

Lea琼斯
传播顾问,媒体参与
加拿大28
暴徒 +64 21 279 4969
电子邮件 lea.jones@upznkim.com